O que são doenças raras?

Viver bem Postado em 26/11/2021

Doenças raras são problemas de saúde incomuns, que afetam uma pequena parcela da população mundial: 65 a cada 100 mil pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com essas enfermidades. Em 75% dos casos, a primeira manifestação acontece na infância ou adolescência e o primeiro diagnóstico costuma ser aos cinco anos de idade. A maioria das doenças raras não tem cura, mas os tratamentos ajudam a controlar os sinais e sintomas, proporcionando melhora na qualidade de vida dos pacientes. Quanto mais cedo eles forem iniciados, maiores são as chances de bons resultados.

Quais as principais características das doenças raras?

De acordo com a OMS, cerca de 80% das doenças raras estão relacionadas a mudanças na sequência do DNA, ou seja, uma mutação genética. A maior parte delas é congênita – surge durante o desenvolvimento do feto, e as pessoas já nascem com o problema de saúde. Além da origem genética, algumas se manifestam em decorrência de infecções virais e bacterianas ou alérgicas e ambientais.

As doenças raras podem ser crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes. É possível que elas apresentem uma grande variedade de sinais e sintomas. Inclusive, pessoas com a mesma condição podem manifestar sintomas diferentes. Por isso, elas exigem maior tempo de investigação com testes clínicos, exames laboratoriais e de imagem, o que dificulta um diagnóstico rápido e preciso.

  • Segundo o Ministério da Saúde, a maior parte dos pacientes chega a consultar cerca de 10 médicos de especialidades diferentes, entre outros profissionais de saúde, até chegar ao diagnóstico.

Ainda não há cura para 95% das doenças raras. Mas, existem tratamentos que permitem controlar a doença e melhorar a qualidade de vida de quem tem algum desses problemas de saúde. Dependendo da doença, pode ser necessário o acompanhamento de profissionais de diferentes áreas saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicoterapeutas. O apoio psicológico, inclusive, pode ser um instrumento importante também para quem convive diretamente com o paciente.

Quantas doenças raras existem?

Não há um número exato de doenças raras catalogadas pela literatura médica. Mas, estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos. Em geral, estão relacionadas a:

  • Distúrbios do sangue;
  • Distúrbios no trato respiratório;
  • Distúrbio metabólico (alterações químicas no organismo);
  • Disfunção neuromuscular (comunicação entre células nervosas e os músculos);
  • Distúrbio cardiovasculares (que envolve o sistema circulatório);
  • Outras doenças autoimunes (quando o próprio organismo a causa);
  • Problemas de pele;
  • Neoplasias raras (tumores).

É muito provável que existam muitas outras doenças raras, já que para detectá-las é necessário realizar testes, estudos clínicos e laboratoriais, assim como o monitoramento dos pacientes que apresentam os sintomas. Só assim é possível identificar as possíveis causas, características dessas enfermidades e estabelecer protocolos de atendimento.

Um ponto importante para que seja possível fazer o diagnóstico precoce de algumas doenças raras é a triagem neonatal, que deve ser realizada logo que o bebê nasce. Esses procedimentos envolvem, por exemplo, o famoso teste do pezinho, que consiste na coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido. Esse exame ainda permite identificar outras anomalias bem conhecidas, como hipotireoidismo congênito e surdez.

Quais são as doenças raras?

Miastenia grave, doença de Crohn, doença de Gaucher e fibrose cística são
algumas das doenças raras catalogadas até o momento pelas organizações de saúde. Confira mais sobre cada uma delas:

Miastenia grave – distúrbio neuromuscular que afeta a comunicação entre as células nervosas e os músculos. Essa falha causa enorme fadiga muscular, especialmente após a realização de atividade física. A causa é autoimune, já que o próprio organismo é o responsável pela disfunção, e é mais frequente entre mulheres de 20 a 40 anos de idade e homens entre 50 e 80 anos de idade. Entre os sinais e sintomas de miastenia grave estão:

  • Fraqueza muscular;
  • Pálpebra caída (ptose);
  • Visão dupla;
  • Dificuldade para engolir e/ou falar.

Doença de Crohn – inflamação crônica que atinge o intestino. A causa não é totalmente conhecida, mas há indícios de que tenha ligação com distúrbios no sistema imunológico. A prevalência é maior em pessoas com idade entre 20 e 40 anos. Fumantes têm mais propensão à doença. A doença de Crohn apresenta sinais e sintomas como:

  • Fraqueza;
  • Dores nas articulações e abdome;
  • Perda de peso;
  • Diarreia com ou sem sangue;
  • Lesões na pele;
  • Pedras nos rins e na vesícula.

Doença de Gaucher – doença que provoca alterações no fígado e no baço. Isso acontece porque o organismo de quem tem a condição não consegue eliminar um tipo específico de gordura: a glicocerebrosídeo. É extremamente rara e pode acometer tanto crianças como adultos. Os principais sinais e sintomas da doença de Gaucher são:

  • Enfraquecimento dos ossos;
  • Manchas na pele;
  • Cansaço;
  • Fraqueza;
  • Diarreia;   
  • Sangramento nasal;

Fibrose cística – também chamada de “doença do beijo salgado”, é causada por um gene defeituoso que aumenta a produção de muco espesso capaz de interferir nas vias respiratórias e trato digestivo. Dessa maneira, provoca inflamações, infecções e inchaço. Atinge principalmente o pulmão, o pâncreas, o estômago e o fígado.  É mais comum em crianças e os principais sinais e sintomas da fibrose cística são:

  • Pele/suor de sabor excessivamente salgado;
  • Tosse persistente;
  • Infecções pulmonares;
  • Falta de fôlego;
  • Chiado no peito;
  • Baixo crescimento e pouco ganho de peso;
  • Alongamento e arredondamento na ponta dos dedos (baquetamento digital).

Como procurar ajuda médica para doenças raras?

Em 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria nº 199/2.014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O documento reúne as diretrizes de atendimento no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo exames e medicamentos.

Em 2021, o Ministério também passou a oferecer um serviço que mapeou os Centros de Referência em Doenças Raras no Brasil. Por meio do ConecteSUS, é possível encontrar o endereço e contato das unidades públicas e subvencionadas de saúde, de acordo com a região em que o paciente mora.

O Hospital das Clínicas em São Paulo e a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), que também fica na capital paulista, são outras referências no diagnóstico e tratamento de pessoas com doenças raras.

Conteúdos relacionados

Referências

Cadastre-se e conheça mais sobre a Miastenia Grave.

Nós usamos cookies e outras tecnologias semelhantes para melhorar sua experiência em nossos serviços, personalizar publicidade e recomendar conteúdo de seu interesse. Ao utilizar nossos serviços você concorda com tal monitoramento. Informamos ainda que atualizamos nossa Política de Privacidade. Conheça nosso Portal da Privacidade e veja nossa Política.

OK