Fraqueza nos músculos que progride e pode ser incapacitante. Esse é o principal sinal da distrofia muscular, uma doença classificada neuromuscular que atinge especificamente os músculos esqueléticos. Existem diversos tipos de distrofia muscular, cada uma com maneiras distintas de se manifestar. Continue a leitura e tire as principais dúvidas sobre as distrofias musculares mais comuns, como:
- O que é distrofia muscular?
- Quantos tipos de distrofia muscular existem e quais são os principais?
- O que causa a distrofia muscular?
- Quais são os fatores de risco para distrofia muscular?
- Quais são os sintomas de distrofia muscular?
- Quais são as opções de tratamento para distrofia muscular?
- Quais outras doenças neuromusculares existem?
O que é distrofia muscular?
As distrofias musculares são um grupo de condições genéticas hereditárias que gradualmente fazem com que os músculos enfraqueçam, levando a um nível progressivo de incapacitação. Isso acontece pela ausência ou formação inadequada de proteínas que são essenciais para o funcionamento da célula muscular.
Muitas vezes, a distrofia começa a se manifestar afetando um determinado grupo de músculos antes de afetar os músculos do corpo todo. Alguns tipos de distrofia muscular podem afetar o coração ou os músculos usados para respirar, momento em que a condição pode ser fatal. Não há cura para distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a controlar muitos dos sintomas e garantir qualidade de vida.
Quantos tipos de distrofia muscular existem e quais são os principais?
Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. No entanto, elas se distinguem em muitos aspectos, incluindo causas, sintomas e tratamentos. Nem todos os tipos causam incapacidade grave e muitos não afetam a expectativa de vida.
Veja abaixo os tipos mais comuns.
Distrofia Muscular de Duchenne – uma das formas mais comuns e graves, geralmente acomete meninos na primeira infância. Pessoas com a condição geralmente têm expectativa de vida baixa, até seus 20 ou 30 anos. Além de consequências comuns da fraqueza muscular, a doença de Duchenne tem como sinais específicos:
- Andar bamboleante ou nas pontas dos pés;
- Grandes músculos da panturrilha e
- Dificuldade de aprendizagem.
Distrofia Muscular de Becker: intimamente relacionada com a distrofia muscular de Duchenne, a doença de Becker se diferencia porque se desenvolve mais tarde, geralmente na adolescência, e porque a expectativa de vida geralmente não é tão afetada. Os sinais e sintomas são semelhantes aos de Duchenne, mas tendem a ser mais leves e progredir mais lentamente.
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral – pode se desenvolver na infância ou na idade adulta, mas progride lentamente e geralmente não é fatal. A fraqueza muscular costuma começar no rosto, quadril e ombros. As escápulas podem se destacar como asas quando os braços são levantados.
Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert – pode se desenvolver em qualquer idade e a expectativa de vida nem sempre é afetada, mas as pessoas com uma forma grave de distrofia miotônica podem ter vidas mais curtas. O principal sinal da doença é a incapacidade de relaxar os músculos após as contrações, sendo os músculos faciais e do pescoço geralmente os primeiros a serem afetados. Pessoas com esse tipo de distrofia muscular normalmente têm rostos longos e finos, além de pálpebras caídas.
O que causa a distrofia muscular?
As distrofias musculares são condições genéticas e hereditárias, ou seja, são causadas por alterações nos genes responsáveis pela estrutura e funcionamento dos músculos e essas mutações são frequentemente herdadas dos pais. Ao nascer com distrofia muscular, as alterações nos genes se refletem em deficiências nas fibras musculares, o que interfere no desenvolvimento e desempenho dos músculos. Com o tempo, isso causa incapacidade crescente.
Se você tem um histórico familiar de distrofia muscular, é possível realizar testes genéticos para avaliar o risco de desenvolver a doença.
Quais são os fatores de risco para distrofia muscular?
A distrofia muscular ocorre em ambos os sexos, em todas as idades e raças. No entanto, a variedade mais comum, Duchenne, geralmente ocorre em meninos. Pessoas com histórico familiar de distrofia muscular correm maior risco de desenvolver a doença ou transmiti-la aos seus filhos.
Quais são os sintomas de distrofia muscular?
O principal sinal de distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva. Os sinais e sintomas específicos começam em diferentes idades e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.
As complicações da fraqueza muscular progressiva incluem:
Mudança na face – se a fraqueza muscular atinge os músculos do rosto, atividades simples como assoviar e chupar canudos, por exemplo, se tornam difíceis.
Problemas para andar – a fraqueza muscular nas pernas torna o movimento de caminhar mais difícil. Além disso, subir e descer escadas, correr, pular e levantar do chão passam a ser atividades que exigem muito esforço. Algumas pessoas com distrofia muscular precisam usar uma cadeira de rodas – geralmente entre os 10 e 12 anos de idade.
Problemas ao usar os braços – as atividades diárias como lavar e pentear os cabelos ou colocar itens em prateleiras altas podem se tornar mais difíceis se os músculos dos braços e ombros forem afetados. A fraqueza nas mãos também dificulta a manipulação de objetos como lápis e canetas.
Limitação da mobilidade – além do enfraquecimento de músculos dos braços e pernas, o encurtamento dos tendões ao redor das articulações pode causar contraturas, o que limita ainda mais a mobilidade.
Problemas respiratórios – a fraqueza progressiva pode afetar os músculos associados à respiração. Pessoas com distrofia muscular avançada podem eventualmente precisar usar algum dispositivo que auxilia no movimento respiratório, como um ventilador.
Problemas de coluna – os músculos enfraquecidos dificultam que a pessoa mantenha a coluna reta, de modo que problemas de coluna, como a escoliose, podem surgir.
Problemas cardíacos – a distrofia muscular também pode reduzir a eficiência do músculo cardíaco.
Problemas de deglutição – se os músculos envolvidos na deglutição forem afetados, podem ocorrer problemas nutricionais e pneumonia por aspiração. Sondas para alimentação podem ser uma opção nesses casos.
Quais são as opções de tratamento para distrofia muscular?
Não há cura para a distrofia muscular, mas há uma variedade de tratamentos que podem ajudar nos sinais e sintomas que as complicações motoras causam. As opções incluem:
Assistência à mobilidade – inclui exercícios físicos e fisioterapia para melhorar a força muscular, prevenir encurtamentos e retrações dos músculos. A hidroterapia é uma boa opção de atividade, porque a água facilita a prática de algumas posturas e movimentações, além de fornecer calor, que auxilia no relaxamento dos músculos.
Fisioterapia respiratória – também pode ser uma ferramenta para prevenir complicações pulmonares e melhorar as atividades funcionais, fornecendo qualidade de vida à pessoa.
Terapia ocupacional – pode auxiliar no processo de manutenção da independência e autonomia do paciente com distrofia muscular, pois ajuda na reabilitação das atividades cotidianas como alimentar-se, cuidar da higiene, escrever, utilizar o computador, entre outras atividades.
Grupos de apoio – o acompanhamento psicológico é importante para lidar com o impacto prático e emocional da distrofia muscular. Programas de socialização e suporte às famílias também são essenciais.
Medicamento – há tratamentos que utilizam esteroides para melhorar a força muscular. Em casos com complicações cardíacas, inibidores da ECA e betabloqueadores podem ser prescritos.
Novas pesquisas estão procurando maneiras de reparar as mutações genéticas e os músculos danificados em casos associados à distrofia muscular.
Quais outras doenças neuromusculares existem?
A doença neuromuscular atinge o sistema nervoso periférico, aquele responsável pela condução das ordens de movimento e sensibilidade dos membros através da medula espinhal, dos nervos e músculos. Dessa forma, prejudica a movimentação do corpo de maneira progressiva e por isso é considerada potencialmente incapacitantes. Veja alguns exemplos de doença neuromuscular:
Doenças do neurônio motor – neste tipo de condição,as células nervosas conhecidas como neurônios motores perdem progressivamente sua função, fazendo com que os músculos que controlam se tornem fracos e, em seguida, não funcionais. A manifestação mais conhecida é a esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Distúrbios da junção neuromuscular – resultam da destruição, mau funcionamento ou ausência de uma ou mais proteínas-chave envolvidas na transmissão de sinais entre músculos e nervos. No entanto, esses distúrbios não afetam tanto a sensibilidade dos músculos. As manifestações mais conhecidas são o botulismo, a síndrome de Lambert-Eaton e a miastenia gravis.
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Referências
- https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/ – acessado em 27/06/2022;
- https://bvsms.saude.gov.br/distrofia-muscular/ – acessado em 27/06/2022;
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388#:~:text=Muscular%20dystrophy%20is%20a%20group,needed%20to%20form%20healthy%20muscle – acessado em 27/06/2022;
- https://www.mda.org/disease/list – acessado em 27/06/2022;
- https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00792 – acessado em 27/06/2022;
- https://www.einstein.br/especialidades/neurologia/subespecialidade/doencas-neuromusculares#:~:text=As%20doen%C3%A7as%20neuromusculares%20incluem%20um,espinal%2C%20dos%20nervos%20e%20m%C3%BAsculos. – acessado em 27/06/2022;
- https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/nervo-perif%C3%A9rico-e-dist%C3%BArbios-relacionados/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-as-doen%C3%A7as-de-jun%C3%A7%C3%B5es-neuromusculares#:~:text=Os%20dist%C3%BArbios%20da%20jun%C3%A7%C3%A3o%20neuromuscular,sensa%C3%A7%C3%A3o%20de%20formigamento%20ou%20agulhadas). – acessado em 27/06/2022.
