O que é Miastenia Congênita?

Miastenia Grave Postado em 11/02/2020

Existe uma doença muito semelhante à Miastenia Gravis, trata-se da Síndrome Miastênica Congênita (SMC), ou simplesmente Miastenia Congênita. Diferente da primeira, esta é uma doença hereditária e ainda mais rara do que a própria Miastenia Gravis.

Ambas as doenças causam forte fadiga e fraqueza muscular. Enquanto na Síndrome Miastênica Congênita os sintomas são consequência de um distúrbio hereditário, em que um ou mais genes são alterados desde a concepção do bebê, afetando a junção entre o nervo e o músculo; na Miastenia Gravis o que ocorre é que o sistema imunológico ataca erroneamente a mesma junção do nervo com o músculo, que havia nascido saudável.

Geralmente, os sintomas da Miastenia Congênita começam na infância. Entretanto, há casos em que eles aparecem somente na adolescência ou na fase adulta. Quanto mais cedo sua manifestação, provavelmente mais graves serão os sintomas.

Tipos de Síndrome Miastênica Congênita

Os defeitos genéticos que levam à Síndrome Miastênica Congênita podem ocorrer em diferentes locais da junção neuromuscular. Por isso, ela é classificada em diferentes tipos.

A maioria de Síndrome Miastênica Congênita é do tipo chamado pós-sináptico, em que o defeito é na parte muscular da junção. Há vários subtipos encontrados em casos pós-sinápticos, e sua identificação correta é o que definirá o tratamento adequado para o paciente.

Além do pós-sináptico, há mais dois tipos: o sináptico, quando há um problema entre o músculo e o nervo; e o pré-sináptico, que é o mais raro e quando o defeito ocorre nas terminações nervosas, ou seja, nos nervos da junção.

No Brasil o tipo mais comum é um tipo pós-sináptico, devido a mutações no gene CHRNE. Inclusive há uma mutação de origem portuguesa que é responsável por mais de 1/3 de todos os casos de Síndrome Miastênica Congênita no país, como mostra o estudo do Hospital das Clínicas de São Paulo, cujo autor é o Dr. Eduardo Estephan, médico neurologista, que também é diretor científico da Abrami (Associação Brasileira de Miastenia).

O processo hereditário

Se tanto o pai quanto a mãe têm uma cópia defeituosa do gene – isso é considerado bem raro, com chance menor que 1% em cada um –, esse casal tem 25% de chances de gerar um filho com a síndrome. Ou seja, somente se herdar a cópia do gene do pai e da mãe. Esse tipo de herança é chamado autossômica recessiva.

A Síndrome Miastênica Congênita também pode passar para um feto através de herança autossômica dominante, mas é ainda menos comum. Nesse caso, se um dos pais tiver o gene defeituoso com característica dominante e mesmo que o outro não porte qualquer defeito genético, o casal tem 50% de probabilidade de dar à luz a uma criança com a síndrome.

Principais sintomas

Tal qual na Miastenia Gravis, os sintomas da Síndrome Miastênica Congênita variam muito de paciente para paciente, assim como costumam ser flutuantes no decorrer do dia e conforme o esforço no grupo muscular.

Pelos estudos, foram identificados uma série de sintomas mais comuns na Síndrome Miastênica Congênita, como a redução de movimentos do feto, ainda no útero, ou do bebê após o nascimento, choro fraco, dificuldade para sugar e engolir que pode ser percebido na amamentação, além de dificuldades respiratórias.

Durante o desenvolvimento da criança, um miastênico congênito pode demorar para aprender a ficar sentado, a engatinhar e a sentar. Além disso, a criança – assim como na fase adulta – costuma caminhar com lentidão, apresenta dificuldades em atividades do dia a dia, na prática de esportes e naquelas que exigem algum esforço físico.

Para alguns pacientes, é difícil realizar movimentos repetitivos, e apresentam tendência a cair com facilidade. Outros sintomas possíveis são infecções respiratórias frequentes, pálpebra caída, visão dupla, dificuldade de mastigação, pouca expressão facial, apneia (interrupção temporária na respiração), escoliose (curvatura da coluna vertebral).

Diagnóstico e tratamento

O ideal é que o paciente seja diagnosticado por um neurologista, com experiência em Miastenia Gravis, que fará exames clínicos e alguns testes, que pode incluir o do DNA e biópsia muscular.

A Miastenia Congênita não tem cura, e o paciente precisa de acompanhamento do especialista para a vida toda. Além de remédios, fisioterapia pode ser coadjuvante para combater a fraqueza muscular e melhorar o sistema respiratório. Assim, poderá usufruir de uma melhora substancial à sua qualidade de vida.

Há várias pesquisas e testes com medicamentos e tratamentos em desenvolvimento, com base em terapia genética, com o objetivo de corrigir ou substituir os genes defeituosos.

Enquanto isso, é preciso seguir as recomendações médicas. Sem tratar, o doente em geral fica mais suscetível aos sintomas. “Na maioria dos casos o tratamento traz benefícios de forma importante à qualidade de vida do paciente, melhorando sua funcionalidade, ou seja, sua capacidade de realizar as tarefas do dia-a-dia”, destaca o Dr. Estephan.

A timectomia (retirada da glândula timo) costuma ser bem-sucedida em pacientes com Miastenia Gravis, assim como os tratamentos com esteróides e imunossupressores. Esses, porém, não respondem nos casos da Miastenia Congênita. Há até tratamentos para Miastenia Gravis que devem ser evitados em pacientes com Síndrome Miastênica Congênita, porque podem piorar o quadro.

Portanto, somente um médico especialista é capaz de diagnosticar e ministrar o melhor tratamento para o paciente, de acordo com o tipo de Miastenia Congênita identificada.

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