Miastenia na infância: por que o diagnóstico é mais difícil?

Miastenia Congênita Postado em 09/01/2023

A miastenia gravis é uma doença autoimune rara que afeta a comunicação entre os nervos e músculos, causando fadiga e fraqueza muscular de diferentes graus. A condição surge mais comumente em mulheres de 20 a 34 anos e em homens de 70 a 75 anos de idade, mas cerca de 10% dos casos surgem na infância. Quando diagnosticada antes dos 18 anos de idade, é denominada miastenia gravis juvenil. Por apresentar algumas características distintas da miastenia gravis adulta, se confundir com outras doenças (incluindo outros tipos de miastenia) e ser ainda mais rara, o diagnóstico da forma juvenil pode ser desafiador.

Quais as diferenças entre a miastenia gravis juvenil e adulta?

A miastenia gravis juvenil, sobretudo quando afeta crianças que ainda não atingiram a puberdade, apresenta características distintas em relação à miastenia gravis de início adulto. Particularmente neste grupo de pacientes, o diagnóstico é, muitas vezes, tardio. Confira algumas características distintas da miastenia gravis em crianças:

Incidência nos sexos feminino e masculino – a miastenia gravis atinge crianças do sexo masculino e feminino em igual proporção. Quando a doença tem início na adolescência ou na fase adulta, as mulheres são predominantemente afetadas.

Progressão da doença – a miastenia gravis pode ser do subtipo ocular quando afeta exclusivamente os músculos ao redor dos olhos, causando sintomas como pálpebras caídas e visão dupla, ou generalizada, quando envolve outros músculos do corpo além dos oculares, como os da face, garganta, braços e pernas.

Em crianças pós-púberes e adultos, até 80% dos pacientes com miastenia gravis ocular progredirão para a doença generalizada;

As crianças pré-púberes apresentam maior prevalência de sintomas oculares isolados, com maior probabilidade de atingir a remissão da doença (períodos sem sintomas) por longos períodos. Ainda assim, o diagnóstico precoce é importante para iniciar o tratamento adequado, a fim de melhorar o curso clínico e evitar a progressão da miastenia;

O diagnóstico de miastenia gravis ocular ocorre quando os sintomas são estritamente oculares por dois anos. Portanto, a diferenciação entre miastenia ocular ou generalizada não é possível no momento em que ocorrem os primeiros sintomas.

Presença de anticorpos miastênicos no sangue – na miastenia gravis, o sistema imunológico produz anticorpos que bloqueiam ou destroem muitos dos receptores dos músculos para um neurotransmissor chamado acetilcolina. Isso prejudica a comunicação entre os nervos e músculos, causando a fraqueza que caracteriza a doença. Em pessoas com a doença, os anticorpos também podem bloquear a função de uma proteína chamada receptor tirosina quinase músculo-específica (MusK), envolvida na formação da junção nervo-músculo. Por isso, medir os níveis desses anticorpos no sangue é útil na avaliação de pacientes com suspeita de miastenia gravis.

Mais de 80% das pessoas com miastenia apresentam níveis além do normal de anticorpos para o receptor de acetilcolina (AChR) e outros 5% a 10% têm anticorpos contra o receptor tirosina quinase músculo-específica (anti-MusK);

Diferentemente de adultos com miastenia gravis, crianças pequenas podem ter níveis normais ou apenas um leve aumento desses anticorpos específicos, o que dificulta o diagnóstico.

Que outros tipos de miastenia podem ser diagnosticados em crianças?

Além da miastenia gravis juvenil, outros tipos de miastenia que podem ser diagnosticados em crianças incluem a miastenia congênita e a miastenia gravis neonatal transitória. Saiba mais sobre elas:

Miastenia congênita – resulta de mutações genéticas herdadas que afetam a estrutura e função da junção neuromuscular. Os sintomas costumam aparecer entre o nascimento e o primeiro ano de vida. Os bebês podem apresentar pálpebras caídas, mau controle da cabeça, fraqueza geral nos braços e pernas, dificuldades de alimentação, problemas de respiração e atrasos nas habilidades motoras, como engatinhar, sentar-se e andar.

Miastenia gravis neonatal transitória – distúrbio transitório que pode surgir em bebês nascidos de mães com miastenia gravis, devido à transferência de certos anticorpos maternos para o feto através da placenta. Geralmente, a miastenia gravis neonatal dura apenas algumas semanas. O bebê pode apresentar fraqueza, dificuldade de sucção, choro fraco, pouca expressão facial e pálpebras caídas. Algumas crianças têm grandes dificuldades para respirar, sendo necessária a utilização de máquinas de respiração mecânica.

Importante – em crianças pequenas, particularmente, nem sempre é fácil diferenciar a miastenia gravis juvenil da miastenia congênita. Mas é de suma importância uma investigação rigorosa, pois as opções de tratamento, prognóstico e implicações genéticas de cada uma são muito diferentes. É necessário, ainda fazer diagnóstico diferencial da miastenia gravis juvenil em relação a outras condições com manifestações similares, como síndrome miastênica de Lambert-Eaton, síndrome de Guillain-Barré, botulismo, miopatia e lesões intracranianas.

Como é feito o diagnóstico de miastenia em crianças?

Para o diagnóstico de miastenia em crianças, o médico avalia o histórico de saúde da criança e da família e solicita exames como:

Eletroneuromiografia – registra a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular.

Exame de sangue – investiga níveis anormais de certos anticorpos, como anticorpos para o receptor de acetilcolina (AChR), o que pode apoiar o diagnóstico de miastenia gravis juvenil.

Exames de imagem – radiografia, ressonância magnética e tomografia computadorizada do tórax ajudam a identificar anomalias no timo, que pode influenciar no surgimento da miastenia gravis.

Testes genéticos – são solicitados especificamente para o diagnóstico de miastenia congênita, pois permitem identificar mutações genéticas associadas à condição.

Como é o tratamento da miastenia em crianças?

Nenhum tipo de miastenia tem cura, mas o tratamento pode ajudar a melhorar os sintomas e proporcionar melhor qualidade de vida. É necessário o envolvimento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista pediátrico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo, fonoaudiólogo e nutricionista, entre outros profissionais. O tratamento pode incluir:

Medicamentos – como os inibidores da colinesterase, que auxiliam na melhora da função muscular.

Tratamentos imunomoduladores – como a plasmaférese (filtração de plasma sanguíneo) e a imunoglobulina intravenosa. Podem ser opções no manejo da crise miastênica. Esses tratamentos removem os anticorpos destrutivos, embora sua eficácia seja temporária.

Terapias não farmacológicas – fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, uso de órteses e aparelhos de assistência ventilatória também devem ser considerados com base nos sintomas específicos do paciente.