Qual a diferença entre a miastenia gravis e a congênita?

Miastenia Congênita Postado em 09/09/2022

A miastenia gravis e a miastenia congênita são muito semelhantes uma à outra – ambas as doenças têm como principais sintomas a fraqueza muscular e a fadiga extrema. No entanto, elas possuem causas distintas: a miastenia gravis é uma doença mediada por anticorpos, enquanto a forma congênita, ainda mais rara, tem causa genética. A idade de início dos sintomas e o tratamento também diferem para cada uma.

Continue a leitura para saber mais sobre as diferenças entre essas condições.

O que é miastenia gravis?

A miastenia gravis é uma doença autoimune,na qual o sistema imunológicoproduz anticorpos que acometem as conexões entre os nervos e os músculos, causando distúrbios na transmissão do impulso nervoso na junção entre essas estruturas.

A miastenia gravis pode atingir homens e mulheres, principalmente na fase adulta. Os pacientes podem não ter controle sobre algumas partes do corpo, como olhos, boca, braços e pernas, dependendo de cada caso, e também apresentam fadiga e fraqueza muscular.

Não há cura para a doença, mas é essencial buscar tratamento para o gerenciamento dos sintomas e melhora da qualidade de vida.

O que é miastenia congênita?

Embora semelhante à miastenia gravis, a síndrome miastênica congênita ou miastenia congênita se trata de uma doença hereditária, na qual um ou mais genes são alterados desde a concepção do bebê, afetando a junção entre o nervo e o músculo. Há duas formas de uma criança adquirir a doença:

Herança autossômica recessiva: se ambos os pais de uma criança possuírem uma cópia defeituosa do gene, há 25% de chances de o filho desenvolver miastenia congênita – o bebê terá a doença se herdar a cópia do gene do pai e da mãe. No entanto, a presença do gene no pai e na mãe é considerado um evento raro, com chance de apenas 1% de acontecer.

Herança autossômica dominante: é ainda mais rara. Nesse caso, a criança desenvolve miastenia congênita caso o pai ou a mãe possua o gene defeituoso com característica dominante (ou seja, pelo menos um deles tem a doença). Mesmo se um deles não tiver qualquer defeito genético, há 50% de chances de o bebê desenvolver a síndrome.

Quais são as diferenças entre miastenia gravis e congênita?

A miastenia gravis e a congênita possuem diferentes causas e afetam faixas etárias distintas, conforme explicado abaixo:

Causas

Miastenia gravis – ocorre quando há uma alteração no sistema imunológico e alguns anticorpos passam a atacar os receptores presentes nos músculos. No entanto, as causas para essa alteração ainda não são conhecidas;

Miastenia congênita: é causada por herança genética, ou seja, pode ser frequente em pessoas da mesma família.

Início dos sintomas

Miastenia gravis – os sintomas costumam se manifestar na fase adulta;

Miastenia congênita – geralmente, os primeiros sintomas aparecem ainda na infância. Entretanto, há casos em que eles aparecem somente na adolescência ou na fase adulta.

Quais são os sinais e sintomas de miastenia gravis e de miastenia congênita?

A miastenia gravis e a miastenia congênita possuem sintomas semelhantes, como fraqueza muscular e fadiga. Mas, como a forma congênita frequentemente começa a se manifestar nos primeiros anos de vida, existem sinais distintos que merecem a atenção dos pais ou responsáveis.

Os principais sinais e sintomas de miastenia gravis são:

Fraqueza muscular;
Dificuldade para mastigar e engolir;
Visão dupla;
Pálpebras caídas;
Fadiga após exercícios ou movimentos repetitivos;
Falta de ar;
Voz anasalada;
Dificuldade para articular as palavras.

Já os sinais e sintomas de miastenia congênita em bebês e crianças que podem ser observados incluem:

Redução de movimentos do feto ainda no útero ou do bebê após o nascimento;
Choro fraco;
Dificuldade para sugar e engolir durante a amamentação;
Demora para aprender a engatinhar e ficar sentado;
Dificuldades em atividades do dia a dia ou que exijam esforço físico, como a prática de esportes;
Infecções respiratórias frequentes;
Pouca expressão facial.

Como é feito o diagnóstico de miastenia gravis e de miastenia congênita?

Para fazer o diagnóstico de miastenia gravis ou de miastenia congênita, o médico analisa os sintomas apresentados pelo paciente, o histórico familiar e solicita uma variedade de exames. Estes exames podem incluir:

Exame clínico – durante a própria consulta médica, o especialista faz alguns testes para identificar a presença de fraqueza muscular, sintoma que pode ser um indicador de miastenia.

Teste sorológico – investiga níveis anormais de anticorpos para o receptor de acetilcolina (AChR), o que pode indicar miastenia gravis, ou níveis elevados de creatina-fosfoquinase (CPK), o que pode indicar miastenia congênita.

Eletroneuromiografia – registra a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular.

Testes genéticos – são solicitados especificamente para o diagnóstico de miastenia congênita, pois permitem identificar mutações genéticas associadas à condição.

Como é o tratamento da miastenia gravis e da miastenia congênita?

Nenhum tipo de miastenia tem cura, mas o tratamento ajuda a combater os sintomas da doença e melhorar a função física da pessoa afetada. A miastenia gravis e a miastenia congênita têm tratamentos distintos, mas, para ambas, eles podem envolver medicamentos e terapias não farmacológicas, como fisioterapia. O médico avalia cada caso para prescrever o tratamento mais adequado, que pode incluir:

Medicamentos – um dos medicamentos mais comumente utilizados nos dois tipos de miastenia são os inibidores da colinesterase, que auxiliam na melhora da função muscular. Para a miastenia gravis apenas, também podem ser prescritos corticoides e imunossupressores.

Terapias não farmacológicas – como a fisioterapia, que ajuda a combater a fraqueza muscular e melhorar a respiração. Terapia ocupacional, fonoaudiologia, uso de órteses e aparelhos de assistência ventilatória também devem ser considerados com base nos sintomas específicos do paciente.

A cirurgia de remoção do timo (timectomia) pode ser outra opção para reduzir os sintomas de miastenia gravis. Já a miastenia congênita não responde a esse tratamento.

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Referências